Detalles de la búsqueda
1.
Systematic analysis of variants escaping nonsense-mediated decay uncovers candidate Mendelian diseases.
Am J Hum Genet
; 111(1): 70-81, 2024 Jan 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38091987
2.
De novo variants in FRYL are associated with developmental delay, intellectual disability, and dysmorphic features.
Am J Hum Genet
; 111(4): 742-760, 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38479391
3.
Hepatic histologic findings in a case of MEGDHEL syndrome due to SERAC1 deficiency.
Am J Med Genet A
; 188(9): 2760-2765, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35781780
4.
Heterozygous variants in PRPF8 are associated with neurodevelopmental disorders.
Am J Med Genet A
; 188(9): 2750-2759, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35543142
5.
SLC7A3: In Silico Prediction of a Potential New Cause of Childhood Epilepsy.
Neuropediatrics
; 53(1): 46-51, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34872132
6.
Clinical, neuroimaging, and molecular spectrum of TECPR2-associated hereditary sensory and autonomic neuropathy with intellectual disability.
Hum Mutat
; 42(6): 762-776, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33847017
7.
Genetic variants in the KDM6B gene are associated with neurodevelopmental delays and dysmorphic features.
Am J Med Genet A
; 179(7): 1276-1286, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31124279
8.
A comment on 'An assessment of the variation in the concentrations of acetylcysteine in infusions for the treatment of paracetamol overdose'.
Br J Clin Pharmacol
; 83(12): 2833-2834, 2017 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28833373
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